西宁同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断出乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,医生建议考虑靶向治疗的朋友。
- 已在西宁开始或考虑化疗,想了解是否有更精准治疗方案的人。
- 标准治疗效果不佳,希望在西宁寻找新治疗方向的个人。
- 有明确的肿瘤家族史,希望为治疗方案提供更多参考信息。
- 主治医生明确推荐进行此项检测以指导用药选择。
- 希望系统评估自身对PARP抑制剂类药物可能获益情况的人。
这个检测能查出什么?
您可以把这次检测想象成对肿瘤进行一次‘深度检修’。它主要做两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’相关的基因(包括大家常听说的BRCA1/2)有没有出现‘故障’(突变),这些基因好比细胞修复DNA损伤的‘工具箱’。第二,它会用一种叫HRDscore的评分,从整体上判断细胞的这套‘修复系统’功能是否完好。通过这两方面的综合评价,医生可以更准确地判断,使用一类叫做PARP抑制剂的靶向药(口服药)对您是否有效,从而帮助制定更有针对性的治疗方案。这项检测主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种情况。需要注意的是,它分析的是您提供的肿瘤样本里的情况,结果主要反映当前状况,用于指导用药选择。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简单。您需要提供一份肿瘤相关的样本,可以是手术或穿刺后保存的石蜡切片、包埋组织,也可以是新鲜组织或穿刺活检组织,如果无法获取组织,使用您的全血也可以。不需要空腹。采样过程就是配合医生或护士获取您已有的病理材料或抽取一管血,基本没有额外痛苦。在西宁,您可以在合作的检测机构现场采样,也可以通过邮寄方式将合格的病理样本寄送到实验室,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(高通量测序)技术,准确性很高。它是在专业的中心实验室由专业人员进行操作和分析的,整个过程安全,仅分析基因信息,没有任何副作用。检测报告会给出明确的基因突变信息和HRD评分。如果检测结果提示某些基因存在意义不明确的变异,报告会进行说明,您可以携带报告与主治医生深入讨论。所有结果都应与您的整体身体状况和医生的临床判断相结合来解读。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项为自费项目,费用为9000元,不进入医保报销范围。
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 如果选择邮寄病理样本,请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 确保提供的病理样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告结果为专业医学信息,解读及应用务必以主治医生的建议为准。
- 请妥善保管您的检测报告,它是重要的个人健康档案。
- 检测周期约为10个工作日,具体时间可能因样本运输、质量等因素微调。
- 如有任何流程疑问,及时联系您在西宁的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.9)
家人确诊卵巢癌后,医生推荐做这个检测。整个流程比想象中方便,我们通过医院病理科提交了蜡块,不用额外再取组织。客服提前把所需材料清单发得很清楚,我们一次就备齐了,省了不少事。报告出来也快,没耽误治疗决策。
机构回复
感谢您的认可!我们一直努力优化样本提交流程,与全国多家医院病理科都有顺畅的合作对接,就是为了让患者和家属在紧张时刻能省心。祝家人治疗顺利!
作为肠癌患者家属,我代父亲办理检测。他们要求我出示了关系证明和委托书才让查询结果,虽然当时觉得有点麻烦,但事后想想这才是负责任。检测方说明数据不会卖给药企或保险公司,签了知情同意书,条款写得很清楚。
机构回复
感谢您的理解。严格的授权查询流程是为了保障患者本人的权益,避免信息被不当获取。我们承诺所有数据仅用于本次检测的临床解读,并签署具有法律效力的保密协议,请您监督。
化疗前做的检测,关注点之一就是会不会影响以后买保险。顾问明确说检测记录不会进入公共医疗信息系统,只留在机构内部加密数据库,而且他们不和任何保险公司有数据往来。这解决了我的后顾之忧,可以安心做检测了。
机构回复
感谢您的选择。我们独立运营的医疗数据系统与公共医保、商业保险网络物理隔离,且有严格的内部审计制度。我们的职责是服务于您的临床治疗,绝不会成为其他商业机构的资料来源。
老爸刚确诊前列腺癌,需要选靶向药。我特别在意检测机构的口碑和保密性。这家从取样到出报告,所有环节都不需要患者提供全名,只用户ID关联。报告里连身份证号都没有,只有检测编号。这种细节让人感觉很专业,数据应该不会被滥用。
机构回复
感谢您对我们隐私保护设计的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》和医疗数据安全规范,采用最小必要信息原则,通过内部编码体系实现信息隔离,确保患者隐私安全。
为了靶向用药参考做的检测。流程上唯一感觉能再快一点就好了,从寄出样本到拿到报告大概等了16天,等待期有点焦虑。不过客服回复及时,安抚了情绪。报告内容很详尽,基因列表和评分都给出了,医生一看就明白了。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。我们对检测周期较长给您带来的焦虑深表理解。目前我们正通过优化实验流程来努力缩短时间。感谢您的耐心与支持!
我是乳腺癌术后,医生建议做这个检测看看后续用药方案。报告出来后,有专门的遗传咨询师跟我视频解读,背景是他们的办公室,书架上有好多专业书籍,感觉特别靠谱。她耐心讲了快一个小时,把HRD score和我的病理结果联系起来分析,让我对治疗多了很多信心。
机构回复
谢谢您的详细反馈。我们配备了专业的遗传咨询团队,确保每位用户都能透彻理解报告的科学内涵和临床意义。能帮助您更清晰地规划后续治疗,是我们服务的最大价值。
我是二次手术前的乳腺癌患者,检测是为了决定后续治疗方案。让我印象深刻的是,报告不是简单发个PDF了事,而是提供了加密的在线查阅链接,需要我本人的账号密码才能登录查看,感觉比直接发邮件安全多了。
机构回复
感谢您的认可。我们采用安全的在线报告系统,正是为了避免通过常规邮件等可能被拦截的渠道传输敏感报告,通过权限管控为您增加一重安全屏障。
我妈妈是卵巢癌,需要做这个检测。预约流程非常顺畅,客服小姐姐主动提醒我需要准备哪些病理材料,省了我很多跑医院的麻烦。出报告时间也比预想的快,没耽误治疗。感觉他们很为客户的时间考虑。
机构回复
感谢您的反馈!优化流程、节省患者及家属的时间和精力是我们服务的重要一环。很高兴我们的提醒对您有帮助,祝愿阿姨治疗一切顺利!
乳腺癌骨转移,取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼,我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内,像被用力按压了一下。术后给了止痛药,第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案,您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
我姐得了胰腺癌,病情复杂,我们家属很着急。咨询顾问老师非常专业,没有因为我们不懂而敷衍,反而用我们能听懂的话把HRR基因和HRD score是什么、对治疗选择的意义讲得很明白。这种被认真对待的感觉很好。
机构回复
谢谢您对我们顾问专业性的认可。向患者家属清晰传达复杂的检测信息是我们的责任。我们愿成为您家庭抗癌路上的可靠伙伴,有任何后续问题请随时联系我们。
服务态度确实很好,顾问很耐心。就是价格有点偏高,虽然有医保报销一部分,但自付金额还是不小一笔。希望未来成本能降下来,或者多一些优惠活动,让更多患者能用上。
机构回复
完全理解您对价格的考量。我们一直致力于通过技术革新和流程优化来控制成本。同时,我们也会积极与各方合作,探索更多的支付保障方式,减轻患者负担。
作为家族史筛查者,我对隐私极度重视。你们各方面都做得不错,但我希望能在个人中心里,更直观地看到‘我的数据正在被谁、在何时、因何事由访问过’的日志记录,哪怕只是简单的记录,也会让我更有掌控感。
机构回复
感谢您的深度需求反馈。这代表了用户对透明度的更高要求。我们将把‘用户数据访问日志可视化’纳入产品优化讨论,努力为您提供更安心的体验。
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