西宁流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我是因为稽留流产做清宫手术，这个检测要取什么样本？

检测需要流产物组织（优选绒毛组织）和母血对照。医生清宫时会取到绒毛——白色、漂浮的小绒毛状组织。尽量选清亮、新鲜的部分，避开血凝块和蜕膜（母体子宫内膜）。样本需装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。本检测5–7个工作日出具报告，费用2800元。

这个检测是用什么技术做的，能检测到多小的染色体问题？

本检测采用高通量测序（NGS）技术，即CNV-seq（1×低深度全基因组测序），可检测染色体大于100kb的片段微缺失或微重复变异。同时，它也能检测染色体非整倍体（如三体、单体），但不能检测多倍体（如三倍体）、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下的变异。

报告显示未检出异常，是不是就说明流产不是染色体问题？

不完全正确。报告只说明在本检测范围内未发现大于100kb的染色体缺失/重复或非整倍体。但本检测无法检出三倍体、四倍体（占早期流产约20%）、平衡易位、嵌合体及100kb以下的变异。建议您结合核型分析结果，并排查母体免疫、内分泌等因素。如对结果存疑，可考虑做含母源污染鉴定的版本。

报告检出45,X，我下次怀孕还会这样吗？

45,X（特纳综合征）通常是新发、偶发的，由精子或卵子形成时的减数分裂错误导致，不是父母遗传的。下次怀孕风险一般不会显著增加。但建议结合您的年龄（≥35岁风险稍高）及医生评估，必要时可考虑产前诊断或胚胎着床前遗传学检测（PGT）。

送检流产物样本时，需要附带什么材料？

您需要提供：1) 检测申请单（医生填写）；2) 患者身份证复印件；3) 流产物组织样本（优选绒毛，清亮白色部分，避免血块和蜕膜）；4) 母血对照样本（EDTA抗凝管2-3ml）。请将样本置于生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏，24小时内寄出。样本管和申请单上请清晰标注患者姓名和样本编号，确保一一对应。

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