西宁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在西宁,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在西宁完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在西宁的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.7)
老公做化疗前检测,我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话,因为填了真实信息。做完检测好几个月了,确实没接到任何骚扰电话或短信,信息保护看来是来真的,不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易,我们必定珍惜每一位用户的托付,严守保密承诺。
有家族肠癌史,我自己体检也查出问题,就做了这个筛查。直接在公众号上就能下单并预约上门采样护士,时间安排很灵活。护士操作专业,取样后冷链运输也让人放心。电子报告清晰,还有解读服务,感觉钱花得值。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于为有家族史的朋友提供从便捷采样到专业解读的一站式服务。您对上门采样和冷链的肯定很重要,这是保障样本质量的关键环节。祝您健康!
检测过程很顺利,环境专业。但生成的报告对于非专业人士来说,阅读起来还是有难度。虽然安排了电话解读,但如果能附带一份更通俗易懂的图文摘要版,重点突出临床意义和建议就好了,这样我们可以反复看。
机构回复
非常感谢您的建议,这非常宝贵。我们正在研发更人性化的报告呈现方式,包括您提到的可视化摘要。我们的遗传咨询师会持续为您服务,随时解答疑问。期待下次能为您提供更佳的阅读体验。
我是甲状腺结节患者,手术前做检测明确性质。最怕手机号泄露被各种医药推销骚扰。从下单到出报告,除了官方客服和医生,没有任何陌生电话打来。而且他们用的是虚拟中间号联系,我觉得这个技术防护很实用,隐私保护是落到实处的。
机构回复
感谢您的反馈。我们采用通讯加密与虚拟号码等技术手段,正是为了切断信息外泄的可能渠道,确保您不被无关电话打扰。信息安全是我们技术投入的重点,很高兴得到您的肯定。
为父亲寻求靶向药选择。整体专业度很高,从采样到报告都无可挑剔。唯一小遗憾是报告周期比预期长了3天,等待过程很煎熬。不过客服在延迟后主动来电解释,说是对某个罕见突变进行了二次复核以确保准确,这么一说也能理解,毕竟准确是第一位的。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。您的情况确实涉及复杂数据分析,我们的生信团队为确保结果的绝对可靠进行了加急复核。我们深知等待的心情,今后会在确保质量的前提下,进一步优化流程、提升效率。感谢您的理解与支持。
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
性价比总体不错,但感觉报告里有些专业术语对普通患者还是有点难懂,虽然有一对一解读,但自己看的时候还是费劲。希望患者版报告能做得更通俗,多用图表。价格在这个服务水平上算合理,但如果体验能更‘傻瓜’些就完美了。
机构回复
非常感谢您提出的具体优化建议。我们已经注意到这一点,并正在着手改版患者报告,目标是采用更直观的图表和更通俗的语言,让非专业人士也能轻松理解核心信息。您的意见对我们至关重要。
检测是准确的,后续服务也不错。但最初的产品介绍页面有点‘复杂’,各种技术参数看得眼花,对于心急如焚的家属来说,更想一眼看到‘这检测能帮我解决什么问题’。希望官网介绍能更从患者角度出发。
机构回复
非常感谢您的直观感受反馈,这非常宝贵!我们已启动官网患者端体验的改版工作,力求信息呈现更清晰、更贴合患者及家属的实际需求和阅读习惯。
我妈妈是胃癌,术后组织做的检测。流程上确实方便,医院病理科直接对接,我们没怎么跑腿。但唯一一点是,从样本寄出到出报告,等了差不多20天,中间催过一次,客服说在复核数据。虽然知道要保证准确,但等待期间家属心里真的很焦虑,希望能再提速一些。
机构回复
非常理解您等待的焦急心情,我们对此深表歉意。为确保结果的绝对准确与临床可靠性,我们的生物信息分析与复核流程确实需要一定时间。我们已在持续投入提升分析效率,感谢您的宝贵意见,我们会继续努力优化。
整体很不错,报告内容很专业,医生也说有用。就是等待时间比预期长了一周多,客服解释说部分原因是增加了数据复核和安全校验环节,为了保证准确和隐私。能理解,但等得确实有点焦虑。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间。您了解的情况属实,为确保报告准确性与数据安全万无一失,我们在关键节点增加了复核与校验流程。我们正在优化流程平衡速度与质量,感谢您的耐心与理解。
速度比我预想的快一点,大概12天。报告内容专业性是够的,但对我这种完全不懂的老百姓来说,后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结,但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’,重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化,但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估,在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
结肠癌术后三年复查,医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定,残留病灶的基因特征也分析了,算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语,自己看得半懂不懂,好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定!您提到的报告可读性问题我们非常重视,我们正在优化报告的可视化部分和术语表,力求更易懂。有任何动态变化或疑问,请随时联系我们。
相关搜索
西宁湟中万核亲子鉴定基因检测中心
青海省西宁市湟中区鲁沙尔团结南路149号